Celiachia: sintomi, cause e rimedi

La celiachia è un disturbo cronico autoimmune che provoca l’infiammazione dell'intestino tenue in risposta all'assunzione di glutine, un complesso di sostanze proteiche presente in molti cereali, come farro, frumento, segale e orzo.

Nei soggetti celiaci, l’assunzione di alimenti contenenti glutine può a lungo andare comportare una serie di complicanze nutrizionali e sistemiche, inclusa la malnutrizione e un aumento del rischio di sviluppare altre malattie autoimmuni.

Questa condizione può manifestarsi in qualsiasi fase della vita e presenta una vasta gamma di sintomi, variabili da persona a persona. Per alcuni, i sintomi possono essere gastrointestinali, come diarrea cronica e dolore addominale, mentre altri possono sperimentare manifestazioni extra-intestinali, come anemia, stanchezza cronica e problemi cutanei. Alcune persone possono risultare anche asintomatiche, rendendo la diagnosi più complessa.

Attualmente, non esiste una cura specifica per la celiachia: l'unico trattamento efficace è seguire una dieta rigorosamente priva di glutine, che permette di alleviare i sintomi e ripristinare la normale funzionalità intestinale. 

Sintomi

I sintomi della celiachia sono estremamente variabili, sia per intensità che per tipologia. In alcuni casi, sono talmente lievi che le persone convivono con piccoli fastidi per anni senza realizzare che la causa sia la celiachia. In altri, invece, la malattia si presenta con sintomi severi e debilitanti che influenzano pesantemente la qualità della vita. 

Di seguito, alcuni dei sintomi più comuni della celiachia:

• diarrea. Questa si manifesta spesso con feci molli e voluminose, a causa del malassorbimento dei nutrienti da parte dell'intestino tenue. La diarrea persistente può causare ulteriori complicazioni, come disidratazione e squilibri elettrolitici;
• gonfiore addominale. Può essere causato dall'infiammazione e dall'accumulo di gas nell'intestino. Le persone affette da celiachia spesso riferiscono una sensazione di pesantezza addominale, che può essere accompagnata da dolore e disagio, rendendo difficile svolgere le normali attività quotidiane;
• flatulenza. La presenza eccessiva di gas nell'apparato digerente è un effetto tipico della celiachia, causato dalla difficoltà dell'organismo a digerire correttamente gli alimenti che contengono glutine. Questo può portare a un aumento della flatulenza e a sensazioni di disagio;
• crampi. Sono un altro sintomo comune nei pazienti celiaci e possono verificarsi a causa dell'infiammazione e dell'irritazione intestinale. Questi dolori possono essere episodici o persistenti e la loro intensità può variare notevolmente da persona a persona;
• cefalea. Molti soggetti celiaci sperimentano mal di testa frequenti o emicranie. Sebbene la relazione tra celiachia e cefalea non sia ancora del tutto chiara, si ritiene che l'infiammazione sistemica e la malnutrizione possano contribuire alla comparsa di questo sintomo;
• stanchezza. È uno dei sintomi della celiachia più diffusi. L'incapacità di assorbire adeguatamente i nutrienti porta a una ridotta disponibilità di energia, causando affaticamento persistente e difficoltà nel mantenere la concentrazione e la produttività;
• perdita di peso. A causa del malassorbimento dei nutrienti, il corpo non riesce a ottenere l'energia necessaria dagli alimenti consumati. Questo porta a una riduzione del peso corporeo, anche in presenza di un'alimentazione apparentemente adeguata;
• afte orali. Le ulcere della bocca sono comuni tra i pazienti celiaci. Queste lesioni dolorose possono essere il risultato di carenze nutrizionali, in particolare di vitamine e minerali essenziali, causate dal malassorbimento intestinale;
• alopecia. La caduta dei capelli può essere un sintomo della celiachia non trattata. Questo accade perché l’infiammazione cronica e le carenze nutrizionali possono compromettere la salute del cuoio capelluto e dei follicoli piliferi;
• debolezza muscolare. È un sintomo che può derivare sia dal malassorbimento delle proteine sia dalla riduzione dell'apporto calorico generale. I pazienti celiaci possono avvertire una riduzione della forza muscolare, che può compromettere la capacità di svolgere attività fisiche quotidiane;
• anemia. Si verifica principalmente a causa del malassorbimento del ferro e dell'acido folico. La carenza di ferro porta a una riduzione della produzione di emoglobina, causando pallore, affaticamento e difficoltà respiratorie;
• orticaria ricorrente. Questa condizione si presenta con eruzioni cutanee pruriginose e, in alcuni casi, può essere particolarmente resistente ai trattamenti convenzionali.

Oltre che attraverso sintomi fisici, la celiachia può manifestarsi con alterazioni di natura psicologica e comportamentale. Tra queste troviamo disturbi dell'umore, come ansia, irritabilità e depressione. In alcuni casi, questa condizione può contribuire allo sviluppo di disturbi alimentari, come il rifiuto di mangiare per evitare i sintomi correlati all'assunzione di glutine.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie, tra cui:

• sprue collagenosica. È una rara forma di celiachia caratterizzata dall'accumulo di collagene nella mucosa intestinale, che ostacola ulteriormente l'assorbimento dei nutrienti e peggiora i sintomi gastrointestinali;
• celiachia refrattaria. In alcuni casi, i pazienti non rispondono alla dieta priva di glutine. Questa condizione, nota come celiachia refrattaria, è caratterizzata da un'infiammazione persistente dell'intestino, nonostante l'eliminazione del glutine dalla dieta e richiede trattamenti farmacologici aggiuntivi;
• linfoma. Il rischio di sviluppare un linfoma intestinale, un tipo di tumore del sistema linfatico, aumenta. Questo tipo di cancro è raro ma può essere una complicazione seria della celiachia non trattata;
• adenocarcinoma intestinale. Questa forma di tumore può verificarsi a causa dell'infiammazione cronica e del danneggiamento prolungato della mucosa intestinale.

La celiachia non trattata tende anche a favorire lo sviluppo di malattie autoimmuni, tra cui:

• tiroidite autoimmune. Un'infiammazione della tiroide causata da una risposta immunitaria anomala che può compromettere la funzionalità tiroidea e portare a sintomi come stanchezza, aumento di peso e intolleranza al freddo;
• lupus sistemico eritematoso. Una malattia complessa che può colpire diversi organi e tessuti, causando sintomi come eruzioni cutanee, dolore articolare e stanchezza estrema;
• diabete di tipo 1. Il sistema immunitario attacca le cellule beta del pancreas, causando un deficit nella produzione di insulina e portando a un aumento dei livelli di glucosio nel sangue;
• artrite. È un’infiammazione delle articolazioni, che può causare dolore, gonfiore e rigidità.

È fondamentale ascoltare il proprio corpo, anche quando i segnali che ci manda non sembrano particolarmente gravi. Solo attraverso una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo è possibile prevenire le complicanze associate alla celiachia e migliorare la propria qualità di vita.

Cause

La causa principale della celiachia è la predisposizione genetica. Questo significa che i soggetti celiaci possiedono una combinazione di geni che li rende più vulnerabili alla risposta autoimmune innescata dal glutine. 

In particolare, i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sono presenti in oltre il 95% delle persone affette da celiachia. Questi favoriscono la reazione immunitaria anomala che porta all'infiammazione dell'intestino tenue a seguito dell’assunzione di glutine.

Tuttavia, la predisposizione genetica da sola non è sufficiente a scatenare la malattia. Molti individui con questi geni, infatti, non sviluppano mai la celiachia. Ciò indica che altri fattori ambientali e immunologici contribuiscono all’insorgenza del disturbo.

Tra i fattori ambientali, l'infezione da rotavirus è stata recentemente studiata per il suo potenziale ruolo nello sviluppo della celiachia. Uno studio italiano ha dimostrato che esiste una relazione tra questa comune infezione virale e l'insorgenza della malattia. 

In particolare, è stato osservato che i pazienti celiaci possiedono anticorpi specifici contro una proteina del rotavirus, che invece non si riscontrano nei soggetti sani. Questi anticorpi, riconoscendo la proteina virale, attaccano erroneamente le cellule dei villi intestinali, aprendo piccoli canali tra una cellula e l'altra. 

Questo processo facilita l'ingresso del glutine e provoca l'infiammazione della parete intestinale. Ciò spiega in parte perché alcuni individui sviluppano la celiachia in seguito a infezioni virali, suggerendo che il rotavirus possa agire come un fattore scatenante nei soggetti geneticamente predisposti.

Per quanto riguarda la diagnosi, è importante rivolgersi al proprio medico curante che, sulla base dell'anamnesi e dell'esame clinico, può formulare un sospetto diagnostico, da approfondire poi con esami specifici.

Il primo passo consiste nel misurare i livelli degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA nel sangue, insieme al dosaggio delle IgA totali, perché circa il 2% dei pazienti celiaci presenta un deficit di IgA. 

Nei bambini di età inferiore ai tre anni, può essere indicato anche il dosaggio degli anticorpi anti-peptidi deamidati della gliadina di classe IgG, in quanto questi anticorpi possono essere più rappresentativi in questa fascia d'età.

Se i risultati di questi test sono positivi, si procede con la ricerca degli anticorpi anti-endomisio di classe IgA. Questo passaggio serve a confermare ulteriormente la diagnosi, riducendo la possibilità di falsi positivi. 

La diagnosi definitiva viene poi stabilita tramite una biopsia della mucosa duodenale, che consente di verificare eventuali alterazioni, come l'atrofia dei villi intestinali, segno tipico della celiachia.

In alcuni casi, soprattutto quando il paziente è un bambino, è possibile evitare la biopsia. Questo è possibile se il livello degli anticorpi anti-transglutaminasi è superiore a dieci volte il valore normale. Questa pratica è stata introdotta per rendere la diagnosi meno invasiva per i pazienti più giovani, nel rispetto delle linee guida internazionali e dopo un'attenta valutazione da parte dello specialista.

Rimedi

Non esiste un rimedio per la celiachia, ma è possibile tenere sotto controllo i sintomi ed evitare che si aggravino rivedendo le proprie abitudini alimentari e seguendo una dieta rigorosamente priva di glutine.

Poiché il glutine rappresenta l'elemento scatenante della reazione autoimmune alla base della celiachia, è fondamentale eliminare ogni traccia di questo complesso proteico dalla propria alimentazione, così da permettere all'intestino di guarire e prevenire complicanze a lungo termine.

Tra gli alimenti da evitare si menzionano:

• frumento, presente in pane, pasta, dolci e molti altri prodotti da forno;
• segale;
• orzo, spesso usato per preparare birra, malto e altri prodotti;
• farro, presente in zuppe e insalate.
• kamut;
• triticale, un ibrido tra segale e frumento, utilizzato in alcuni prodotti da forno.

L'eliminazione di questi alimenti dalla dieta può portare a un rapido miglioramento dei sintomi. In molti casi, l'infiammazione dell'intestino si riduce entro pochi giorni dall'inizio della dieta senza glutine, con un miglioramento significativo della qualità della vita.

Tuttavia, nei casi più gravi, in cui i villi intestinali sono stati gravemente danneggiati, il recupero può richiedere settimane o persino mesi. La guarigione completa della mucosa intestinale dipende dalla gravità del danno e dalla rigorosità con cui viene seguita la dieta.

In alcuni casi, oltre all'eliminazione degli alimenti contenenti glutine, può essere necessario ricorrere a integratori di vitamine e minerali per prevenire o correggere situazioni di malnutrizione legate alla celiachia. 

Gli integratori devono essere prescritti dal medico e possono essere assunti sotto forma di capsule, compresse o, in alcuni casi specifici, tramite iniezioni. Quelli più indicati contengono nutrienti quali:

• ferro, essenziale per la produzione di emoglobina e per prevenire l'anemia;
• folati, importanti per la sintesi del DNA e il corretto funzionamento delle cellule;
• vitamina K, fondamentale per la coagulazione del sangue e la salute delle osse;
• vitamina B12, importante per il sistema nervoso e la produzione di globuli rossi;
• vitamina D, necessaria per l'assorbimento del calcio e la salute delle ossa.

Se la persona celiaca non risponde alla dieta priva di glutine, è necessario considerare altre possibilità. Può accadere che la diagnosi iniziale non sia corretta oppure che il paziente sia affetto da celiachia refrattaria. 

La celiachia refrattaria è una forma della malattia in cui i sintomi non migliorano nonostante l'eliminazione del glutine dalla dieta. In questi casi, è fondamentale una valutazione specialistica approfondita per escludere altre patologie e stabilire un trattamento appropriato.

Nei casi più gravi, in cui l'infiammazione intestinale si presenta in modo particolarmente aggressivo (spesso nei pazienti con celiachia refrattaria), può essere necessario l'uso di farmaci corticosteroidi. Questi agiscono sopprimendo il sistema immunitario e riducendo la risposta infiammatoria, ma devono essere utilizzati solo sotto stretta supervisione medica a causa dei loro effetti collaterali potenziali, soprattutto se assunti per lunghi periodi.

La gestione della celiachia richiede quindi un approccio integrato, che va ben oltre la semplice eliminazione del glutine dalla dieta. È importante che i pazienti siano seguiti da un team multidisciplinare, che includa gastroenterologi, dietisti e, se necessario, altri specialisti, per garantire una gestione completa ed efficace della malattia.

Rivolgersi al proprio medico curante al primo sospetto di sintomi compatibili con la celiachia è fondamentale per ottenere una diagnosi tempestiva e iniziare il trattamento più adeguato il prima possibile. Solo attraverso una rigorosa adesione alle indicazioni mediche, le persone celiache possono vivere una vita piena e sana, riducendo al minimo il rischio di complicanze a lungo termine.