Reumatismi: conoscerli per gestirle al meglio

I reumatismi, o malattie reumatiche, rappresentano un vasto e complesso gruppo di patologie che colpiscono le articolazioni, i muscoli, le ossa, i tendini e, in alcuni casi, anche gli organi interni. Spesso associati erroneamente solo all'età avanzata, possono manifestarsi a qualsiasi età, compromettendo significativamente la qualità della vita di chi ne soffre. Comprendere la natura di queste malattie, i loro sintomi, le cause scatenanti e le moderne opzioni diagnostiche e terapeutiche è fondamentale per una gestione efficace e per migliorare il benessere dei pazienti. 

Quali sono le malattie reumatiche più diffuse e cosa le caratterizza

Le malattie reumatiche sono un gruppo eterogeneo di oltre 100 condizioni che colpiscono il sistema muscolo-scheletrico e, in molti casi, anche altri organi del corpo. Nonostante la loro varietà, possono essere generalmente classificate in base alla loro natura.

Le malattie reumatiche più diffuse includono:

• Artrosi (Osteoartrosi): è la forma più comune di reumatismo e rientra tra le malattie degenerative. È caratterizzata dall'usura e dal deterioramento della cartilagine che riveste le estremità delle ossa nelle articolazioni. Questo porta a dolore, rigidità e limitazione del movimento, soprattutto dopo periodi di inattività o con il carico. Colpisce prevalentemente ginocchia, anche, mani, colonna vertebrale e piedi. Non è una malattia infiammatoria sistemica, ma l'infiammazione può essere presente localmente.
• Artrite Reumatoide (AR): è una malattia autoimmune e infiammatoria cronica che colpisce principalmente le articolazioni, ma può interessare anche altri organi (cuore, polmoni, occhi, vasi sanguigni). Il sistema immunitario attacca erroneamente la sinovia, il rivestimento delle articolazioni, causando infiammazione, dolore, gonfiore, rigidità (soprattutto al mattino) e, nel tempo, erosione ossea e deformità articolari. Tende a colpire le piccole articolazioni di mani e piedi in modo simmetrico.
• Artrite Psoriasica (AP): è una forma di artrite infiammatoria che colpisce alcune persone affette da psoriasi (una malattia cronica della pelle). Può manifestarsi con dolore e gonfiore alle articolazioni, rigidità mattutina, ma anche con dattilite (dita a "salsicciotto") e entesite (infiammazione dove tendini e legamenti si attaccano all'osso). Può colpire qualsiasi articolazione e anche la colonna vertebrale.
• Spondiloartriti (es. Spondilite Anchilosante): sono un gruppo di malattie infiammatorie croniche che colpiscono principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacro-iliache (alla base della schiena), ma possono interessare anche altre articolazioni periferiche e organi come gli occhi (uveite). La spondilite anchilosante è la più nota e causa dolore e rigidità alla schiena che peggiorano a riposo e migliorano con il movimento.
• Lupus Eritematoso Sistemico (LES): è una malattia autoimmune cronica che può colpire quasi ogni organo o tessuto del corpo, incluse articolazioni, pelle, reni, cuore, polmoni e cervello. I sintomi sono molto vari e possono includere affaticamento, dolore articolare, eruzioni cutanee (spesso a forma di farfalla sul viso), febbre e problemi renali.
• Gotta: è una forma di artrite causata dall'accumulo di cristalli di acido urico nelle articolazioni, che provoca attacchi improvvisi e dolorosi di infiammazione, spesso all'alluce, ma anche ad altre articolazioni.

Comprendere la specifica malattia reumatica è essenziale, poiché ogni condizione ha cause, progressione e trattamenti distinti.

Origini e fattori scatenanti dei reumatismi: ereditarietà, età e ambiente

Le malattie reumatiche sono multifattoriali, il che significa che la loro insorgenza è influenzata da una complessa interazione di predisposizione genetica, fattori ambientali e stili di vita. Non esiste una singola causa per la maggior parte di esse, ma piuttosto una combinazione di elementi che ne aumentano il rischio.

I principali fattori scatenanti e le origini includono:

• Ereditarietà (predisposizione genetica):
• molte malattie reumatiche, in particolare quelle autoimmuni come l'artrite reumatoide, l'artrite psoriasica, il lupus e la spondilite anchilosante, mostrano una componente genetica significativa. Non si eredita la malattia direttamente, ma una predisposizione a svilupparla.
• la presenza di specifici geni, come l'HLA-DR4 per l'artrite reumatoide o l'HLA-B27 per le spondiloartriti, aumenta il rischio, ma non garantisce lo sviluppo della malattia. Ciò significa che la genetica crea il "terreno fertile".
• Età:
• l'artrosi è fortemente legata all'età avanzata, a causa dell'usura progressiva delle cartilagini nel corso degli anni.
• altre malattie, come l'artrite reumatoide e il lupus, tendono a manifestarsi più frequentemente in età adulta, spesso tra i 30 e i 50 anni, ma possono colpire anche bambini (artrite idiopatica giovanile) o anziani.
• Sesso:
• alcune malattie reumatiche mostrano una chiara predominanza di genere. Le malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il lupus e la sindrome di Sjögren sono significativamente più comuni nelle donne rispetto agli uomini, suggerendo un ruolo degli ormoni sessuali.
• altre, come la spondilite anchilosante, sono più frequenti negli uomini.
• Fattori ambientali:
• infezioni: alcune infezioni virali o batteriche (es. parodontite, infezioni intestinali, virus di Epstein-Barr) sono state implicate come possibili trigger in individui geneticamente predisposti, "attivando" il sistema immunitario in modo anomalo.
• fumo: il fumo di sigaretta è un fattore di rischio ben consolidato per l'artrite reumatoide e può influenzare la gravità e la risposta al trattamento di altre malattie reumatiche.
• esposizione a sostanze tossiche: l'esposizione a silice o altre sostanze chimiche può aumentare il rischio di alcune malattie autoimmuni.
• stress: lo stress psicofisico, sebbene non sia una causa diretta, può agire come fattore scatenante o aggravante per i sintomi in persone già predisposte.
• traumi e sovraccarichi: per l'artrosi, traumi articolari pregressi, lavori che comportano un carico eccessivo sulle articolazioni o l'obesità possono accelerare l'usura della cartilagine.
• Stile di vita e altri fattori:
• obesità: aumenta il rischio di artrosi (per il carico sulle articolazioni) e può influenzare l'infiammazione sistemica, aggravando alcune malattie infiammatorie.
• dieta: sebbene non ci sia una "dieta per i reumatismi", una dieta ricca di alimenti pro-infiammatori può peggiorare i sintomi in alcune condizioni.
• disbiosi intestinale: alterazioni del microbiota intestinale sono state associate a un aumento del rischio di malattie autoimmuni.

La ricerca continua a esplorare queste complesse interazioni per sviluppare strategie di prevenzione e trattamento più mirate.

Come si manifestano i reumatismi: dolore articolare, rigidità e altri sintomi

Le malattie reumatiche presentano una vasta gamma di sintomi, ma alcuni sono particolarmente comuni e caratteristici, soprattutto quelli che coinvolgono le articolazioni. Riconoscere questi segnali precocemente è fondamentale per una diagnosi tempestiva e per iniziare il trattamento adeguato.

I sintomi più tipici dei reumatismi includono:

• Dolore articolare (artralgia): è il sintomo più frequente. La natura del dolore può variare:
• dolore infiammatorio: tipico delle artriti (artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondiloartriti). È un dolore che peggiora a riposo (soprattutto di notte o al mattino presto) e migliora con il movimento e l'attività fisica. Spesso è accompagnato da gonfiore e calore dell'articolazione.
• dolore meccanico: tipico dell'artrosi. È un dolore che peggiora con il movimento e il carico sull'articolazione e migliora con il riposo.
• Rigidità articolare:
• rigidità mattutina: è un sintomo altamente suggestivo di malattie infiammatorie. Le articolazioni appaiono "bloccate" e difficili da muovere al risveglio, e questa rigidità dura per un periodo significativo (spesso più di 30 minuti o anche ore), migliorando gradualmente con il movimento.
• nell'artrosi, la rigidità è solitamente di breve durata (pochi minuti) e si manifesta dopo periodi di inattività (es. dopo essere stati seduti a lungo).
• Gonfiore (tumefazione) articolare: le articolazioni colpite possono apparire gonfie a causa dell'accumulo di liquido sinoviale infiammato (sinovite). Il gonfiore è spesso accompagnato da calore e arrossamento della pelle sovrastante.
• Limitazione del movimento: il dolore, la rigidità e il gonfiore possono ridurre l'ampiezza di movimento dell'articolazione colpita, rendendo difficili attività quotidiane come camminare, vestirsi o afferrare oggetti.
• Affaticamento (fatigue): la stanchezza cronica e debilitante è un sintomo comune in molte malattie reumatiche infiammatorie e autoimmuni (es. artrite reumatoide, lupus, fibromialgia). Non è la normale stanchezza che migliora con il riposo, ma una sensazione di esaurimento profondo che può essere molto invalidante.

Altri sintomi che possono manifestarsi, a seconda della specifica malattia reumatica, includono:

• Sintomi cutanei: eruzioni cutanee (es. "eritema a farfalla" nel lupus, placche psoriasiche nell'artrite psoriasica), noduli sottocutanei (artrite reumatoide).
• Sintomi oculari: secchezza oculare, arrossamento, infiammazione (uveite nelle spondiloartriti, sindrome di Sjögren).
• Secchezza delle mucose: secchezza della bocca e degli occhi (sindrome di Sjögren).
• Febbre: può essere presente in alcune malattie infiammatorie o autoimmuni.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Debolezza muscolare.
• Coinvolgimento di organi interni: in malattie sistemiche come il lupus, possono essere colpiti reni, polmoni, cuore, sistema nervoso.

È fondamentale non sottovalutare questi sintomi e consultare un medico, preferibilmente un reumatologo, se persistono o peggiorano. Una diagnosi precoce è cruciale per prevenire danni articolari irreversibili e migliorare la prognosi.

Gli esami per una diagnosi precoce e accurata

La diagnosi delle malattie reumatiche può essere complessa a causa della varietà dei sintomi e della loro somiglianza con altre condizioni. Tuttavia, una diagnosi precoce e accurata è fondamentale per iniziare tempestivamente il trattamento e prevenire danni irreversibili alle articolazioni e agli organi. Il processo diagnostico si basa su una combinazione di anamnesi dettagliata, esame fisico e test strumentali e di laboratorio.

Il ruolo del consulto medico

Il primo passo è sempre il consulto con il medico di famiglia, che potrà indirizzare verso uno specialista reumatologo. Il reumatologo è il medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie reumatiche. Durante la visita, il medico raccoglierà una anamnesi approfondita, chiedendo informazioni su:

• storia dei sintomi: quando sono iniziati, come si sono evoluti, quali articolazioni sono coinvolte, la presenza di rigidità mattutina e la sua durata, il tipo di dolore (infiammatorio o meccanico).
• storia familiare: presenza di malattie reumatiche o autoimmuni in famiglia.
• sintomi sistemici: affaticamento, febbre, perdita di peso, eruzioni cutanee, secchezza oculare/orale, ecc.
• storia medica pregressa: altre patologie, farmaci assunti, infezioni recenti.

Successivamente, il reumatologo effettuerà un esame fisico completo, prestando particolare attenzione a:

• esame delle articolazioni: valutazione di gonfiore, calore, arrossamento, dolore alla palpazione, limitazione del movimento.
• esame muscolare: valutazione della forza e della presenza di dolorabilità.
• esame cutaneo: ricerca di eruzioni, noduli o altre alterazioni.
• valutazione generale: ricerca di segni di coinvolgimento di altri organi.

Tecniche diagnostiche: test di laboratorio e imaging strumentale

Per confermare la diagnosi e valutare l'estensione della malattia, il medico richiederà una serie di esami:

• Esami del sangue (Test di laboratorio):
• indici di infiammazione:
• Velocità di Eritrosedimentazione (VES): misura la velocità con cui i globuli rossi si depositano in un'ora. Un valore elevato indica la presenza di infiammazione.
• Proteina C Reattiva (PCR): un altro marker di infiammazione acuta. Valori elevati suggeriscono un processo infiammatorio in atto.
• autoanticorpi: la loro presenza può indicare una malattia autoimmune.
• Fattore Reumatoide (FR): presente in circa l'80% dei pazienti con artrite reumatoide, ma può essere positivo anche in altre condizioni.
• Anticorpi anti-Peptidi Citrullinati Ciclici (anti-CCP): più specifici per l'artrite reumatoide rispetto al FR.
• Anticorpi Anti-Nucleo (ANA): positivi in molte malattie autoimmuni, in particolare nel lupus.
• Anticorpi anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA): specifici per il lupus.
• HLA-B27: un marcatore genetico associato alle spondiloartriti.
• altri esami: emocromo completo, funzionalità renale ed epatica, acido urico (per la gotta).
• Esami di imaging strumentale:
• radiografia (RX): utile per visualizzare i danni ossei e articolari (erosioni, restringimento dello spazio articolare, osteofiti) causati dalla malattia, soprattutto nelle fasi avanzate.
• ecografia articolare: permette di visualizzare in tempo reale l'infiammazione delle articolazioni (sinovite), la presenza di liquido, l'erosione ossea precoce e il coinvolgimento dei tendini. È un esame non invasivo e molto utile.
• risonanza magnetica (RM): fornisce immagini dettagliate dei tessuti molli (cartilagine, tendini, legamenti, midollo osseo) e può rilevare l'infiammazione e i danni articolari in fasi molto precoci, anche prima che siano visibili alla radiografia. È particolarmente utile per la diagnosi di spondiloartriti e per valutare l'estensione del danno.
• tomografia computerizzata (TC): utile per visualizzare in dettaglio le strutture ossee, specialmente nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacro-iliache.
• Artrocentesi (analisi del liquido sinoviale): in alcuni casi, il medico può prelevare un campione di liquido dall'articolazione infiammata per analizzarlo. L'analisi può aiutare a distinguere tra artrite infiammatoria, infettiva o da cristalli (es. gotta).

La combinazione di questi esami permette al reumatologo di formulare una diagnosi precisa, differenziare tra le varie forme di reumatismo e impostare il piano terapeutico più adeguato.

Trattamenti reumatologici: dalla terapia biologica alla chirurgia

Il trattamento delle malattie reumatiche è un campo in continua evoluzione, con l'obiettivo di controllare l'infiammazione, alleviare il dolore, prevenire il danno articolare e preservare la funzionalità, migliorando così la qualità di vita del paziente. La strategia terapeutica è sempre personalizzata e dipende dal tipo specifico di malattia, dalla sua gravità, dalla presenza di coinvolgimento di altri organi e dalla risposta individuale ai farmaci.

Le principali categorie di trattamento includono:

• Farmaci (Terapia farmacologica):
• Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei (FANS): come ibuprofene, naprossene. Sono utilizzati per alleviare il dolore e ridurre l'infiammazione a breve termine. Non modificano il decorso della malattia e possono avere effetti collaterali a lungo termine, soprattutto a livello gastrointestinale e cardiovascolare.
• Fisioterapia e Riabilitazione:
• fondamentale per mantenere la mobilità articolare, rafforzare i muscoli che supportano le articolazioni, migliorare la postura e ridurre il dolore.
• include esercizi terapeutici, terapia manuale, tecniche di mobilizzazione, terapie fisiche (es. ultrasuoni, laser, TENS).
• aiuta il paziente a gestire il dolore e a svolgere le attività quotidiane.
• Terapia Occupazionale:
• aiuta i pazienti ad adattare l'ambiente e le attività quotidiane per preservare la funzionalità articolare e ridurre lo stress sulle articolazioni.
• insegna l'uso di ausili e dispositivi adattivi.
• Stile di vita e supporto:
• esercizio fisico regolare e moderato: essenziale per mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la salute generale.
• dieta equilibrata: una dieta antinfiammatoria può aiutare a gestire i sintomi.
• controllo del peso: riduce il carico sulle articolazioni.
• smettere di fumare: migliora la prognosi in molte malattie reumatiche.
• gestione dello stress.
• supporto psicologico: per affrontare l'impatto emotivo di una malattia cronica.

La gestione delle malattie reumatiche è un percorso a lungo termine che richiede una stretta collaborazione tra il paziente e un team multidisciplinare di specialisti (reumatologo, fisioterapista, terapista occupazionale, psicologo).